细胞质性疾病由一系列广泛的遗传性疾病组成，其诊断特征和病症生存率各不相同。这些常见的多器官性疾病显然是散发性性疾病，也显然是由于细胞质DNA（mtDNA）或与细胞质功能和持续所必需无关的平均1200个核字符蛋白质当中的遗传细菌感染甲基化所引起的。
细胞质RNA酵素（POLRMT）和细胞质磷酸化特异性A（TFAM）和B2（TFB2M）参与mtDNA的磷酸化，这些特异性参与核酸和重链磷酸化（LSP和HSP）启动的磷酸化特异性磷酸化。在mtDNA的解码更进一步当中，POLRMT还会从两个细胞质解码起点OriL和OriH制备接续所必需的RNA引物。
既往学术研究显示，细胞质性疾病的绝大部分是由mtDNA维护经济体制和OXPHOS系统当中的无关所含瑕疵所造成的。尽管在mtDNA酵素γ当中见到了300多种细菌感染甲基化体，但迄今为止不曾见到POLRMT的细菌感染甲基化与细胞质性疾病无关。
化学键生态学和组织化学学术研究
在该学术研究当中，学术研究人员系统性了来自七个不无关家庭的八个人当中POLRMT甲基化体的诊断和化学键性质。学术研究显示，病症在孩童时代不止现整体发育迟缓、脊柱张力低下、身材高大以及言语/超常语言障碍；其当中的一名受试者表现不止惰性受累外眼脊柱麻痹遗传蛋白质。
所有受试者的大规模平行分子生物学鉴定了POLRMT蛋白质的隐性和显性甲基化。病症的成纤维细胞在细胞质mRNA制备当中长期存在瑕疵，但没有mtDNA的缺失或拷贝数的反常。重组POLRMT甲基化体的活体也就是说学术研究揭示了可变但对细胞质磷酸化的危害作用。
POLRMT的结构域信息
总而言之，该学术研究揭示了POLRMT甲基化体影响细胞质磷酸化的潜在性疾病发病前提。
原始不止处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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